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Este análisis incluye todas las enfermedades que se estudian en las pesquisas realizadas actualmente a los recién nacidos en Estados Unidos y en Europa. En total se estudian más de 70 patologías de acuerdo a la recomendación del Colegio Americano de Genética Médica (ACGM). Previniendo así afecciones que pueden causar enfermedades graves, discapacidad intelectual e incluso la muerte.
Gran parte de las enfermedades detectadas a través de BabyGenes™ no presentan síntomas visibles hasta que el daño ya se ha producido en el organismo. El diagnóstico precoz desempeña un papel clave en la evolución de estas enfermedades. Un tratamiento médico temprano puede permitir que su hijo lleve una vida normal, o minimizar las consecuencias de la enfermedad.
BabyGenes™ es el primer análisis genético del recién nacido por tecnología de Secuenciación Masiva (NGS-Next Generation Sequencing). Esta tecnología hace posible analizar 92 genes asociados a distintas enfermedades a partir de una simple gota de sangre obtenida en el momento del nacimiento. Estos desórdenes si son identificados y tratados a tiempo, permiten el desarrollo sano de tu bebé o una mejor calidad de vida.
A través de la secuenciación específica de 92 genes BabyGenes™ identifica mutaciones asociadas a trastornos del metabolismo y mutaciones vinculadas a enfermedades hereditarias. Las enfermedades incluídas en este análisis pueden clasificarse en los siguientes grupos:
Desórdenes de la Oxidación de Ácidos Grasos
Desórdenes de los Aminoácidos
Condiciones Endocrinas – Hemoglobinas
El análisis se realiza a partir de unas pocas gotas de sangre extraídas del cordón umbilical en el momento del nacimiento o posteriormente a través de una punción en el talón. Esta muestra de sangre que contiene el ADN del bebé es enviada al laboratorio de BabyGenes™ en Colorado, Estados Unidos, donde se realiza el estudio.
El examen es seguro y no presenta ningún riesgo para su bebé. La muestra puede incluso tomarse hasta el primer año de vida. Los resultados son comunicados en un plazo de 10 días hábiles luego de la toma de la muestra.
Los screenings neonatales de rutina realizados desde 1960 se basan en la búsqueda de residuos metabólicos en la sangre del bebé y presentan cierto porcentaje de falsos-positivos y falsos negativos. Asimismo requieren una prueba confirmatoria.
BabyGenes™, mediante el uso de tecnología de ultima generación en secuenciación genética, es capaz de ir directamente al origen de la enfermedad que se encuentra en los genes y de esta forma realiza un diagnóstico claro, rádido y preciso.
Además, este análisis permite identificar si el niño y potencialmente su familia son portadores sanos de alguna de estas mutaciones. Un portador sano es una persona que tiene un solo gen mutado mientras que el otro gen no está afectado, por lo cual no manifiesta la enfermedad.
Conocer la presencia de esta mutación es un elemento muy valioso ya que con el debido asesoramiento genético es posible evitar la aparición de estas enfermedades en el futuro en nuevos miembros de la familia.
Esta información tiene un fin únicamente educacional.
Este estudio es complementario de los métodos de screening basados en metabolitos que se realizan bajo el programa Nacional de Pesquisa del Recién Nacido.
La misma no constituye consejo ni asesoramiento respecto a ninguna clase de diagnóstico, ni sustituye la consulta con su médico.