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Las sociedades de médicos recomiendan que las mujeres embarazadas o que estén planificando un embarazo deben realizar pruebas para portadores. Myriad ForesightTM Carrier Screen proporciona un panel de tamizaje simple que garantiza un análisis integral para todas las personas que no dependen de un antecedente étnico.
Las parejas pueden escoger si desean evaluar a las dos personas de forma simultánea. Esta es una buena opción si su prioridad es conseguir todas las respuestas rápidamente.
Las enfermedades recesivas son causadas por cambio (mutaciones) en los genes de una persona, Todas las personas tienen dos copias de cada gen, una heredada de cada padre. Una enfermedad recesiva ocurre cuando las dos copias del mismo gen sufren una mutación.
Un portador es una persona que solo tiene un gen con mutación y un gen que no está afectado. Los portadores no suelen tener síntomas y no saben que portan una mutación.
Algunas de las enfermedades en el Myriad ForesightTM Carrier Screen son heredadas de forma diferente; solo la madre debe ser portadora para que su bebé corra peligro. El síndrome X frágil es un ejemplo de esto.
Aunque no tenga un historial familiar de enfermedades, de todas formas puede ser portador. Cuando dos personas son portadoras de la misma enfermedad, pueden, sin saberlo, dar a luz a un niño con problemas de salud de por vida. De hecho, 4 de cada 5 niños con enfermedades genéticas recesivas nacen de padres con desconocimiento del historial familiar de esa enfermedad.
El Myriad ForesightTM Carrier Screen es un simple examen de sangre o saliva que receta su médico. Los resultados estarán disponibles en 2 semanas, en promedio.
Por lo general, no se sugiere realizar pruebas de seguimiento de las enfermedades diagnosticadas. Es importante comprender que no hay tamizaje que pueda identificar a cada portador de cada enfermedad. También debe saber que si bien el Myriad ForesightTM Carrier Screen abarca mucha información, no podemos diagnosticar todos los defectos y enfermedades genéticas posibles del niño que nazca.
