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¿Cómo puede ayudarme?

Counsyl Foresight™ Carrier Screen

Puede detectar más de 180 enfermedades que pueden transmitirse sin saberlo de padres a hijos.





¿Qué es?

Counsyl Foresight™ Carrier Screen

Counsyl Foresight™ Carrier Screen, según lo que recetó su médico, puede detectar más de 180 enfermedades que pueden transmitirse sin saberlo de padres a hijos.

Muchas enfermedades de las cuales seguramente escuchó nombrar:

  • Fibrosis quística – Afecta a los pulmones y el páncreas, y requiere un tratamiento de por vida o trasplante de pulmón.
  • Síndrome X frágil – es la principal causa heredada que provoca discapacidad mental y autismo.
  • Enfermedad de Tay-Sachs – es un desorden metabólico que suele causar la muerte del niño en sus primeros años de vida.
  • Anemia drepanocítica – afecta a la estabilidad de la sangre para transportar oxígeno a todas partes del cuerpo.¿Quién debe realizarse el tamizaje?

¿Qué recomiendan?

Las sociedades de médicos recomiendan que las mujeres embarazadas o que estén planificando un embarazo deben realizar pruebas para portadores. Counsyl ForesightTM Carrier Screen proporciona un panel de tamizaje simple que garantiza un análisis integral para todas las personas que no dependen de un antecedente étnico.

Las parejas pueden escoger si desean evaluar a las dos personas de forma simultánea. Esta es una buena opción si su prioridad es conseguir todas las respuestas rápidamente.

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¿Qué es una enfermedad recesiva y qué es un portador?

Las enfermedades recesivas son causadas por cambio (mutaciones) en los genes de una persona, Todas las personas tienen dos copias de cada gen, una heredada de cada padre. Una enfermedad recesiva ocurre cuando las dos copias del mismo gen sufren una mutación.Un portador es una persona que solo tiene un gen con mutación y un gen que no está afectado. Los portadores no suelen tener síntomas y no saben que portan una mutación.Algunas de las enfermedades en el Counsyl ForesightTM Carrier Screen son heredadas de forma diferente; solo la madre debe ser portadora para que su bebé corra peligro. El síndrome X frágil es un ejemplo de esto.
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¿Qué es un tamizaje de portador?

  • Un tamizaje de portador analiza los genes de una persona para determinar si esa persona es portadora de una enfermedad genética recesiva.
  • Un tamizaje puede detectar muchos, aunque no todos, los portadores de una enfermedad.

No tengo un Historial familiar de enfermedades, ¿debo realizar el tamizaje de todas formas?

Aunque no tenga un historial familiar de enfermedades, de todas formas puede ser portador. Cuando dos personas son portadoras de la misma enfermedad, pueden, sin saberlo, dar a luz a un niño con problemas de salud de por vida. De hecho, 4 de cada 5  niños con enfermedades genéticas recesivas nacen de padres con desconocimiento del historial familiar de esa enfermedad.

¿Cómo puedo hacer el tamizaje?

El Counsyl ForesightTM Carrier Screen es un simple examen de sangre o saliva que receta su médico. Los resultados estarán disponibles en 2 semanas, en promedio.

¿Qué ocurre si no soy portador?

Por lo general, no se sugiere  realizar pruebas de seguimiento de las enfermedades diagnosticadas. Es importante comprender que no hay tamizaje que pueda identificar a cada portador de cada enfermedad. También debe saber que si bien el Counsyl ForesightTM Carrier Screen abarca mucha información, no podemos diagnosticar todos los defectos y enfermedades genéticas posibles del niño que nazca.

SouthGenetics

SouthGenetics es una empresa líder en el área de la comercialización de servicios de biotecnología. Nuestra misión es proveer a médicos y pacientes un rápido acceso a los servicios de diagnósticos genómicos de alta complejidad. A través de acuerdos estratégicos con los principales laboratorios del mundo en cada área brindamos servicios diagnósticos con foco en oncogenómica y en desórdenes cromosómicos.

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